生物科學最常問的問題之一，是生物個體的基因型如何表達成各種生物徵狀的表達型；以及反過來，觀察到表達型後，猜想背後的基因型。

自然生物的基因數量少至 500 餘，多至數萬 (人類有約 21,000)。大部份生物的性狀由超過 1 個基因控制。事實上，現時科學界仍未完全了解基因之間大規模的複雜互動關係。

不過，有不少性狀變異只需要 1 個基因操縱。所以，僅是掌握單基因遺傳規律的分析技巧，已能解釋很多遺傳現象，也是了解多基因遺傳規律的基礎。

描述各種基因型和表達型的關係時，單用文字十分繁複不便。故此，有兩種圖像化的表達方式經常被使用。其中一種，就是本節介紹的分叉式遺傳圖 (簡稱遺傳圖)。

右圖列舉了多種生物的對比性狀，都是一個基因就能控制。

大部份真核生物體內均有 2 份同源染色體，它們被稱為「二倍體」。二倍體的每個基因座均有 2 份等位基因；有些生物稱為「單倍體」，例如細菌，只有 1 份染色體，基因座也只有 1 份等位基因(雖然不同個體擁有不同的等位基因)；也有生物擁有多於兩份的同源染色體，統稱為「多倍體」，常見於植物。

以下是撰寫基因型的慣常規則：

• 為每個基因挑選一個英文字母代表。例如 A 代表控制眼晴顏色的基因、F 基因則控制膚色
• 英文字母的數量，代表等位基因的份數。因此，二倍體生物的基因型，會以兩個英文字母表示，例如「AA」 ，而非「A」
• 不同的等位基因，則以大小寫代表。例如 A 代表棕眼等位基因，a 代表藍眼等位基因，AA 和 aa 就是純合基因型，Aa 則是雜合型
• 大寫通常代表顯性，小寫則是隱性
• 當遇上一個基因有兩個以上等位基因，會用其他方式表示。例如決定人體血型的 3 個等位基因，會分別以「i」「I^A」和「I^B」表示。這種情況很常見，但中學課程較少觸及

描述基因型時，第一步必須解釋清楚各字母、符號所代表的等位基因和性狀。