細胞進入分裂期，絲狀的染色質聚集成條狀的染色體，然後隨細胞核的分裂分配入新細胞。

染色體突變，就是指這過程出現異常，導致染色體斷裂、結構變動及數目改變等。

由於一小段的染色體已盛載數十個基因，因此染色體突變的影響規模往往大於基因突變。

因為某些原因，染色體可能斷裂。斷裂後不帶著絲點的部份稱為斷片，容易丟失；帶著絲點的部份有很強的黏合性，可以與其他斷裂的染色體或者斷片相互連接，形成各類型的畸變。

染色體斷裂為各類染色體結構突變創造了條件。

除了結構異常，染色體的數目也可能出現異常。下方的影片顯示正常和異常的細胞分裂過程。

在有絲分裂後期，如果兩套染色體沒有平均地被分配。到了末期，其中一個子細胞就會少了一條染色體，而另一個子細胞會多一條染色體，這就造成了染色體數目改變的突變。

唐氏綜合症是其中一個常見的染色體數目突變遺傳病，患者因遺傳三條第 21 對常染色體而致病。

患者的面部特徵自少已有別於健康兒童，普遍有智障、心臟病、弱視、弱聽等，壽命較短。

多出來的一條染色體 - 21，可來自精子，也可來自卵子。卵子呈現這種突變的機率較高。

研究證實，隨著產婦年齡的增長，嬰兒患唐氏綜合症的比率增加。香港的公立醫院目前為35歲以上的孕婦免費提供唐氏綜合症篩查。

由於紡錘絲功能受抑制，全部染色體進入同一個子細胞，令這個細胞的染色體數目變為原來的兩倍，而另一個子細胞不含染色體。

這種染色體整組突變在動物細胞是致命的；但在植物細胞則很常見。當這樣一個多倍體細胞繼續有絲分裂，就會發育成多倍體植株。

一些有花植物的多倍體植株莖杆粗壯，葉片、果實和種子都比較大，而且含有機物多，經濟價值極高。是故在農業技術中，就有對植物施放一種名為秋水仙素的藥劑，以抑制紡錘絲形成，從而人工培育多倍體植株。