人類的性染色體 ── X 和 Y 染色體，在結構上可分為兩部份：

• 同源區段：X 和 Y 都有相同的基因座。因此，這些基因在男性和女性的個體，都有 2 份等位基因。在同源區段的基因，不論男女，等位基因都有 2 份。它們的遺傳規律與常染色體的基因一樣。
• 非同源區段：X 和 Y 有不同的基因座。換句話說，女性個體 (XX) 有 2 份 X 染色體在這區段中的等位基因，但男性 (XY) 只有 1 份。非同源區段基因的遺傳規律，不同於同源區段基因或常染色體基因。它們特殊的遺傳規律，稱為「性連鎖遺傳」。

每個男性的基因庫都有一條 Y 染色體，而且都會完整地傳遞給兒子。因此，Y 染色體的非同源區段和 Y 連鎖的性狀，會全部從父親遺傳至兒子。

這類基因不多，而且都與男性生育相關，例如 SRY 基因。它是決定男性睪丸發育的主要基因。

實際上，Y 連鎖的基因變異通常會導致男士不育，所以很少發現 Y 連鎖的家族遺傳病。

如果有關基因位於 X 染色體的非同源區段，則：

1. 性狀的表達模式取決於顯/隱性；

2. 男孩的性狀表達，主要受母親的基因型影響，與父親無關

人類有多個控制顏色視覺 (色覺) 的基因，分別位於不同的染色體中。其中，有些基因是位於 X 染色體中的，因此有性連鎖的現象。

影響紅綠色覺的基因有很多，它們分佈於不同染色體中；不過，很多患者的基因缺陷都位於 X 染色體的非同源區段，因此紅綠色盲主要是性連鎖的。還有，紅綠色盲的致病等位基因是隱性的。以下是以符號描述有關基因的習慣：

• X^A——帶正常顯性等位基因的 X 染色體
• X^a——帶致病隱性等位基因的 X 染色體
• Y——沒有該基因座的 Y 染色體

如果父母都是色覺正常的，但母親是色盲等位基因的攜帶者（X^AX^a），那麼，他們的女兒不會出現色盲，但兒子卻有 1/2 機會成為患者。

G6PD 缺乏症是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症的簡稱，俗稱「蠶豆症」，是一種 X 連鎖隱性遺傳病。男性患者多於女性患者。

G6PD 的作用是催化葡萄糖分解，同時產生還原性的 NADPH，保護細胞免受氧化。G6PD 是紅血球唯一的抗氧化力來源，所以患上 G6PD 缺乏症的人，紅血球易受氧化破壞。

G6PD 缺乏症患者進食某些西藥、中藥、蠶豆，或接觸樟腦丸或臭丸，他 / 她們體內的氧化反應便會加劇，使細胞結構受破壞，紅血球便會較易破裂，促使急性溶血發生。

目前，香港的新生嬰兒會在出生後，獲免費進行 G6PD 缺乏症的檢測。患有該症的孩子需要小心照顧。

血友病是另外一種 X 連鎖的隱性遺傳病。患者體內缺乏足夠的凝血因子，一旦血管破裂，血液便不容易凝固，導致流血不止，嚴重的會致命。

相對於表面傷口引起的出血，內出血的後果可能更嚴重，例如發生在關節、組織、肌肉、內臟、甚至顱內的出血。

下圖是血友病在 19 世紀末期的歐洲皇室家族的遺傳譜系。這是一個簡化了的譜系，標記了的血友病患者都是男性，正式譜系紀錄沒有顯示女性患者。這大概由於女性有月經，所以患血友病的女性青春期後的存活率很低，因而沒有出現在譜系中。

• 在性染色體上的基因，如位於同源區段，其遺傳規律跟一般常染色體基因一樣
• 如基因位於非同源區段，則稱為「性連鎖基因」；受這些基因控制的性狀稱為「性連鎖性狀」
• 根據基因的位置，性連鎖分為 Y 連銷和 X 連鎖
• Y 連鎖的性狀會全部從父親遺傳至兒子。Y 連鎖的基因變異通常會導致男士不育，所以很少出現家族遺傳
• X 連鎖的等位基因如果是顯性，而且是由父親帶基因的話，女兒全部都會表達性狀，而男孩子則不會
• X 連鎖的等位基因如果是隱性：
  • 母親的基因型影響男孩性狀較大
  • 表達該性狀的人，男性比女性多
  • 若表達性狀的是女性，則雙親都可推斷為帶基因者
• X 連鎖隱性遺傳病，男性發病多於女性
• X 連鎖隱性遺傳病，例子有紅綠色盲、G6PD 缺乏症、血友病等