第一節 血型的遺傳

輸血與血型

「血液」常被用作為「生命」的代名詞,是動物和昆蟲身體正常運作所必需的。面對傷病者大量失血,現代醫學能以輸血迅速應付。第一次成功的人與人之間輸血,在 1818 年進行;不過直至 1907 年以前,這過程的死亡率仍十分高,因為經常出現致命的血塊凝集現象。

蘭德施泰納 (Karl Landsteiner, 1869-1943) 在 1901 年發現了人類血液分為 A 、B 、AB 和 O 型,並找出使血液混合時不會凝集的血型配對規則。1907 年以後的輸血,都遵循他建議的血型配對規則,死亡率大大減低至接近 0% 。蘭氏獲頒 1930 年的諾貝爾生理及醫學獎,以表揚他的貢獻。

蘭德施泰納的研究使輸血變得安全

血型的本質


蘭德施泰納發現,血液中的紅血球細胞,在細胞膜表達了大量多糖鏈。這些多糖鏈有很多類,其中一類,稱為「ABO 系統」,和凝血現象關係密切。

人體免疫系統對外來的生物分子十分敏感,會分泌大量稱為「抗體」的免疫蛋白,黏附外來者。能引發這種免疫反應的生物分子,均稱為「抗原」。被抗體黏附的抗原毒性會減低;但如果失控的話,會令抗原分子連結成不溶於血液的凝塊,阻礙血液流通,甚至致命。

紅血球表面的多糖鏈就是其中一種抗原。根據四種不同血型,紅血球的表面抗原可以有四種不同情況。

輸血時,如果紅血球上的抗原遇上對應的抗體,就會觸發免疫反應,把紅血球一個連一個,形成致命的血塊。


紅血球表面抗原與ABO血型的關係

血型與抗體


人類的不同血型,除了紅血球表面抗原有差異之外,血漿裏還會有不同類型的抗體。為免自我排斥,免疫系統不會製造會黏合自身的生物分子的抗體。

例如,一名 A 型血人士,身體不會製造 A 型抗體,但會製造其它抗體,,例如 B 型抗體 。

身體在正常狀態下只有少量抗體在血液;不過,當免疫系統偵測到有外來抗原,便會在短時間內製造大量針對該抗原的抗體。因此,若身體輸入了血型不兼容的血液,會導致危險的凝血現象。


B 抗體遇到 B 抗原會發生凝集


人類不同血型的血漿裏的抗體

ABO 的凝血規律


為了防止凝血,輸血時必須要確保血型相容,如圖:


O 血型的人,稱為「全適供血者」,能輸血給所有人,卻只能接受 O 型血。

AB 血型的人,稱為「全適受血者」,因為他們可接受所有血型的血;他們捐的血,卻只適用於同血型人士。


控制血型的多等位基因


跟許多單基因性狀不同,在控制血型的基因座,常見的等位基因超過 2 種:IA、IB、和 IO。等位基因 IA 和 IB ,分別使紅血球表達抗原 A 和抗原 B;而 IO 則不表達任何抗原。

那麼,這 3 個等位基因如何共同控制血型呢?請你試試右邊的血型模擬器來了解。

控制血型的多等位基因

血型的遺傳


血型基因是遵循孟德爾遺傳定律來進行遺傳的。不如你來分析一下,如果一個 AB 型的男人與一個 O 型的女人結婚,他們的孩子可能是甚麼血型呢?


小結

  • 一個基因座的常見等位基因超過 2 個時,其等位基因被統稱為「多等位基因」
  • A 、B 、AB 及 O 型是人類血液的最主要分類,取決於紅血球細胞表面的一組多糖類抗原。抗原遇上對應抗體會導致凝集
  • O 血型人士能輸血予所有人,是全適供血者;AB 血型人士能接受所有血型輸血,是全適受血者
  • 血型由基因座 I 的多等位基因 IA、IB、和 IO 控制。 IA 和 IB 呈等顯性關係,互不抑制對方的表達;IO 呈隱性;它們的組合構成 4 種血型
  • 血型基因 I 的遺傳遵循孟德爾定律;其中,O 型血人士是 IO/IO 純合;AB 型血人士是 IA/IB 雜合
  • 觀察血液樣本在 A 抗體血清和B抗體血清中是否有凝集,能夠判斷血型
返回