譜系是一個圖表，紀錄了一個家族內數代成員的數目、血緣關係，以及特定生物特徵的基因型和表達型。在研究人類的遺傳之前，我們需先認識如何制作譜系圖，以記錄各項遺傳資訊。

製作譜系時，通常：

• 用圓形代表女性個體，正方形代表男性
• 用名字或阿拉伯數字（1 、 2 等）標示個體
• 用不同的顏色或花紋等代表個體的表達型，並設圖例說明
• 用羅馬數字（I 、 II 等）標示世代
• 以個體之間旳連線，代表生育和親兄弟姊妹關係

人類正常有 46 條染色體。即由於人類是二倍體，每條染色體都有對應的同源染色體，所以通常會形容人體有 23 對染色體。

在 19 世紀末，由於顯微鏡的技術進步，人們開始發現這 23 對染色體中，有一對形狀差異較大，而且其組合規律和性別有直接關聯。

今天，我們把這對控制了性別的染色體，稱為「性染色體」；其餘 22 對形狀相似、與性別決定無關的染色體，則統稱為「常染色體」。常染色體的遺傳規律在男女都相同。

性染色體有兩種： X 染色體和 Y 染色體。如果人類個體遺傳了 2 條 X 染色體，該個體會發育成女性；若遺傳了一條 X 染色體和一條 Y 染色體，就發育成男性。

性別的遺傳遵循孟德爾規律，取決於 X 和 Y 染色體的自由組合：

簡單來說，下一代是男還是女，取決於形成合子的精子帶有 X 還是 Y 染色體。

正常人體的性染色體組型，只會是 XX 或 XY。如果遺傳過程出現錯誤，導致合子出現如 XXX 和 XXY 等異常的性染色體組型，出生的嬰兒便會患上遺傳病；或是胚胎發育自動停止，導致孕婦自然流產。

不少地方的傳統文化有重男輕女觀念。在這些社會中，傳統上，未有誕下男嬰的婦女往往受歧視，被歸咎是決定嬰兒性別的源頭。

遺傳學已證明，性別由精子的染色體控制，因此是完全由父體控制，無關母體。右圖的龐氏表顯示，只要父親產生的兩種精子數目相同，產下男孩或女孩的機會亦相同，即都是 1/2。

很多已發展國家的男女出生比例，均出現男性稍高的現象 (男性多 2 - 8%) 。科學界仍在尋找背後的生物學原因，特別是男性年齡對精子的影響。

不過，造成男女比例失衡的最大因素，不是生物學原因，而是社會文化因素：不少國家仍有普遍的嬰兒性別歧視，形成男多女少的人口結構，對社會影響深遠。在香港，15 歲或以下人口的男女比例為 1.06∶1.00 (2006年的數據)。